Bem-Estar #355 - Teste do pezinho: A luta de uma mãe pela prevenção das doenças raras
17/06/2026
(Foto: Reprodução) Teste do pezinho: A luta de uma mãe pela prevenção das doenças raras
O Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido popularmente como “teste do pezinho”, completou 25 anos este ano. Certamente você já viu a imagem da coleta de sangue de um furinho feito no calcanhar do bebê. Ainda que não seja suficiente para fechar um diagnóstico, o teste do pezinho é essencial para indicar suspeitas de dezenas de condições e doenças raras. A coleta deve ser feita ainda na maternidade ou no posto de saúde, entre 48 horas e cinco dias após o parto.
Atualmente, existem dois tipos de teste: o básico, oferecido no SUS, e o ampliado, que está disponível em laboratórios privados. O teste básico detecta sete doenças. O ampliado, mais de 50. Em maio de 2021 uma lei alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para que o SUS passasse a oferecer o teste ampliado. Mas a legislação não estabeleceu prazos para que estados e municípios cumprissem essa ampliação. E hoje, cinco anos depois, o teste ampliado só está disponível em dois estados e no Distrito Federal. Conclusão... um bebê a cada 2 mil e 500 nascidos têm sequelas irreversíveis causadas por falta de diagnóstico precoce.
Foi exatamente o que aconteceu com o Theo, filho da nossa entrevistada de hoje, a jornalista Larissa Carvalho. Larissa é repórter da TV Globo em Belo Horizonte e lutou incansavelmente para ampliar o teste do Pezinho no SUS. Tanto que a lei ficou popularmente conhecida como Lei Theo. Ela vai nos contar como é a rotina com o filho e qual é a realidade das famílias que têm crianças com doenças raras.
Confira abaixo as notas dos estados à TV Globo sobre o teste do pezinho:
ACRE
O Estado do Acre realiza atualmente a Etapa I do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conforme as diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde. Nessa fase, o teste contempla o rastreamento das seguintes doenças e grupos de doenças:
* Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
* Hipotireoidismo congênito;
* Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
* Fibrose cística;
* Hiperplasia adrenal congênita;
* Deficiência de biotinidase;
* Toxoplasmose congênita.
Atualmente, o Teste do Pezinho ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Acre realiza a triagem para sete doenças ou grupos de doenças, em conformidade com a Etapa I do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Até o momento, o Ministério da Saúde não divulgou um cronograma nacional definitivo para a conclusão da implantação de todas as etapas previstas na Lei nº 14.154/2021, que ampliou o escopo do Teste do Pezinho no país.
A ampliação vem sendo realizada de forma gradual e escalonada, considerando aspectos como a estruturação da rede assistencial, a capacidade laboratorial e a organização dos serviços especializados de referência. Dessa forma, não há, até o presente momento, previsão oficial para a implementação integral de todas as etapas do Teste do Pezinho Ampliado no Acre ou em âmbito nacional.
O Acre já incorporou a triagem para toxoplasmose congênita à rede pública estadual, passando a rastrear sete doenças ou grupos de doenças, conforme previsto na Etapa I do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
ALAGOAS
O estado de Alagoas está atualmente na primeira etapa de implementação do teste do pezinho, oferecendo os exames básicos do SUS: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
A secretaria de saúde está se organizando para avançar para a segunda etapa, que abrange grupos de doenças metabólicas e raras, como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta oxidação de ácidos graxos.
Embora a lei preveja rastrear até 53 doenças ao longo de cinco etapas, alguns dos exames previstos nas etapas seguintes ainda não estão incluídos na Tabela de Procedimentos do SUS, que é necessária para que sejam financiados pelo sistema público. A inclusão depende de atualização pelo Ministério da Saúde.
AMAPÁ
O Estado do Amapá realiza atualmente o Teste do Pezinho na Etapa 1 do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conforme a Lei Federal nº 14.154/2021, que instituiu a ampliação do exame em cinco etapas escalonadas.
Na Etapa 1 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Teste do Pezinho rastreia 7 doenças:
* Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
* Hipotireoidismo congênito;
* Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
* Fibrose cística;
* Hiperplasia adrenal congênita;
* Deficiência de biotinidase;
* Toxoplasmose congênita.
Nos casos de resultado alterado e diagnóstico confirmado, a criança é encaminhada ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que funciona nas dependências da Maternidade Mãe Luzia, na capital, Macapá, onde é realizado o acompanhamento por equipe multiprofissional especializada, garantindo seguimento clínico e orientação às famílias.
O Teste do Pezinho é realizado por meio da Rede Estadual de Triagem Neonatal, que integra unidades estaduais e municipais. Atualmente, a rede conta com 29 postos ativos de coleta, distribuídos em 13 dos 16 municípios do Amapá. A cidade que ainda não dispõem de posto próprio, o atendimento é assegurado por meio da regionalização da rede, com coleta realizada em unidades de referência localizadas em municípios próximos, garantindo cobertura assistencial em todo o território estadual.
Em relação à ampliação prevista na Lei nº 14.154/2021, a Secretaria de Estado da Saúde do Amapá já concluiu a aprovação do Documento de Formalização de Demanda (DFD) e encontra-se com os trâmites administrativos em andamento, incluindo a elaboração do Estudo Técnico Preliminar (ETP), que subsidiará as etapas subsequentes do processo. Essas ações têm por finalidade estruturar a ampliação do Teste do Pezinho, que contempla até 53 doenças. Ressalta-se que a ampliação do exame no âmbito do SUS está condicionada à organização progressiva do Programa Nacional de Triagem Neonatal, incluindo a definição de diretrizes técnicas e de fontes de financiamento pelo Ministério da Saúde, que ainda não se encontram plenamente regulamentadas para as etapas ampliadas.
BAHIA
Atualmente, a Bahia encontra-se tirando todas das doenças controladas na Etapa I da ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), realizando a triagem para Fenilcetonúria, Doença Falciforme, Hipotireoidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Toxoplasmose Congênita, e tirando aminoácidopatias que está controlada na Etapa 2. Além disso, o estado vem investindo na modernização do programa, com a implantação de novas tecnologias que ampliam a capacidade de detecção precoce e fortalecem a assistência às crianças diagnosticadas.
O teste do Pezinho realizado pelo SUS na Bahia permite a triagem de oito doenças, contemplando Fenilcetonúria, Doença Falciforme, Hipotireoidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase, aminoacidopatias e Toxoplasmose Congênita. O diagnóstico precoce dessas condições possibilita o início oportuno do tratamento, reduzindo o risco de sequelas e melhorando a qualidade de vida das crianças.
A ampliação do Teste do Pezinho está prevista na Lei Federal nº 14.154/2021, que estabelece a expansão progressiva da triagem neonatal para até 50 doenças. No entanto, não há uma data definida para a conclusão de todas as etapas. A implementação ocorre de forma gradual, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde, e depende da estruturação da rede assistencial, da capacidade laboratorial e da qualificação dos profissionais envolvidos, garantindo que todas as etapas — do rastreamento ao tratamento e acompanhamento dos pacientes — sejam realizadas com segurança e qualidade.
CEARÁ
A Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa) informa que oferta o Teste do Pezinho gratuitamente no Ceará, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, é realizada a detecção das seguintes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística.
Em 1º de junho de 2026, o Ceará concluiu a Etapa 1 da ampliação, com a realização do exame para toxoplasmose congênita e iniciou a Etapa 2, passando a realizar o exame para galactosemias. Com isso, o Estado reforça o compromisso com a ampliação e o fortalecimento da triagem neonatal. O Estado assegura o tratamento integral e gratuito para todos os casos identificados.
Em 2025, ao todo, 88.815 crianças foram submetidas ao Teste do Pezinho na rede pública do Ceará, o que resultou em 532.890 diagnósticos emitidos pelo Laboratório Central de Saúde Pública do Ceará (Lacen-CE), equipamento da Rede Sesa responsável pelas análises laboratoriais. De janeiro a de maio de 2026, já foram realizados 214.962 exames a partir das amostras de 35.827 crianças.
Quanto à Lei 14.154/2021, que aprimora o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) ao ampliar gradualmente o rol mínimo de doenças rastreadas, o Lacen-CE está cumprindo todas as etapas previstas, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde.
DISTRITO FEDERAL
A Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) informa que, atualmente, o Distrito Federal realiza a triagem neonatal para 60 doenças.
O cumprimento da Lei nº 14.154 foi concluído em 2023, com a implementação da triagem para SCID, Atrofia Muscular Espinhal (AME) e doenças lisossômicas de depósito.
Atualmente, o DF realiza triagem para as seguintes condições:
* Hipotireoidismo congênito
* Deficiência de biotinidase
* Deficiência de G6PD
* Galactosemia
* Fibrose cística
* Hiperplasia adrenal congênita
* Toxoplasmose congênita
* Hemoglobinopatias
* Aminoacidopatias
* Distúrbios do ciclo da ureia
* Defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos
* Acidemias orgânicas
* Doenças lisossômicas
* Atrofia muscular espinhal
* Imunodeficiências primárias
ESPÍRITO SANTO
A Secretaria da Saúde (Sesa) esclarece que o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, realizado a partir do Teste do Pezinho, se constitui como um conjunto de ações preventivas responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas.
O PNTN é dividido em 5 etapas, sendo cada uma para rastreamento de doenças específicas. No Espírito Santo, como em outros Estados, a Etapa 1 já está consolidada desde 2023, rastreando as seis doenças obrigatórias, com processamento integral das amostras no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (APAE Vitória). Estão contempladas no rastreamento, doença falciforme e outras hemoglobinopatias; hiperplasia adrenal congênita; hipotireoidismo; fenilcetonúria; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita e fibrose cística.
Os Estados possuem autonomia para implementar as demais etapas, sem, necessariamente, seguir uma ordem. No Espírito Santo estão sendo priorizadas as Etapas 4 e 5, que possibilitam a detecção precoce de doenças genéticas raras e de alto impacto, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), considerada uma das mais graves condições neuromusculares da primeira infância, além da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia. As etapas 4 e 5 estão em processo de implementação, com aquisição do equipamento necessário e treinamento na nova plataforma.
A realização do teste do pezinho é de responsabilidade da Apae Vitória, credenciada pela Sesa e pelo Ministério da Saúde como serviço de referência em triagem neonatal do Estado, sendo responsável pelo processamento e confirmação diagnóstica. Em 2025, foram realizados, aproximadamente, 58 mil testes do pezinho, em todo o Estado.
Para ter acesso ao serviço, o recém-nascido deve ser encaminhado a um dos 460 postos de coleta (unidades básicas de saúde) distribuídos nos 78 municípios capixabas para realizar a coleta do material e também em maternidades, hospitais e unidades, tornando-o amplamente acessível para todos os recém-nascidos. Após a coleta, o material é encaminhado para análise no laboratório da Apae, em Vitória.
Caso haja indicação de alguma das doenças que podem ser detectadas pelo teste, a instituição entra em contato com a unidade de saúde onde foi realizada a coleta e com o responsável pela criança, indicando a realização de outros exames confirmatórios e orientações sobre tratamentos.
GOIÁS
A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) informa que a ampliação do Teste do Pezinho prevista na Lei nº 14.154/2021 está sendo implementada de forma gradual em todo o país, conforme regulamentação do Ministério da Saúde e pactuação com estados e municípios.
Atualmente, Goiás encontra-se na primeira etapa da ampliação prevista na legislação. O exame ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado contempla a triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, incluída no painel em março de 2023.
As etapas seguintes da ampliação, que abrangem doenças como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, dependem de definição de financiamento e estruturação da rede assistencial necessária para o diagnóstico confirmatório, acompanhamento especializado e tratamento dos pacientes.
A SES-GO acompanha continuamente as diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde e reforça que a expansão do exame será realizada de forma responsável e estruturada, garantindo qualidade diagnóstica, segurança assistencial e cuidado integral aos recém-nascidos e suas famílias.
MARANHÃO
A Secretaria de Estado da Saúde do Maranhão (SES) informa que a ampliação do Teste do Pezinho prevista pela Lei Federal nº 14.154/2021 ocorre de forma gradual e em etapas, sob coordenação do Ministério da Saúde.
No Maranhão, a Fase 1 já foi implementada, com a inclusão da triagem para Toxoplasmose Congênita. Atualmente, o exame ofertado pelo SUS no estado realiza o rastreamento de sete doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística e Toxoplasmose Congênita.
A SES garante a realização regular do exame, desde a coleta das amostras até a confirmação diagnóstica e o encaminhamento dos casos identificados para acompanhamento especializado, conforme os protocolos do Ministério da Saúde.
Em relação às próximas etapas da ampliação do Teste do Pezinho, a SES aguarda o direcionamento e a definição do cronograma pelo Ministério da Saúde, uma vez que a implementação depende de critérios técnicos, estruturais e assistenciais estabelecidos nacionalmente.
A Secretaria segue acompanhando as discussões sobre o tema e trabalhando para o fortalecimento da rede de atenção neonatal no Maranhão.
MATO GROSSO
A Secretaria de Estado de Saúde (SES) informa que concluiu a primeira etapa prevista na lei.
O teste do pezinho no Estado pode detectar e auxiliar na prevenção e no tratamento de sete doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
MATO GROSSO DO SUL
Etapa I, realizada pelo estado de MS desde 2001 em parceria com Ministério da Saúde:
Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fibrose cística; Hiperplasia adrenal congênita;
Defciência de biotinidase
Toxoplasmose congênita (Doença predita na Lei 14.154 de 2021, porém o Estado já realizava desde 2001).
Doenças preditas na Lei 14.154 de 2021 de forma escalonada.
Etapa II
Galactosemias Aminoacidopatias;
Distúrbios do ciclo da ureia Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
distúrbios dos ácidos orgânicos.
Etapa III
Doenças Lisossômicas.
Etapa IV
Imunodeficiências Primárias;
Imunodefciência Combinada Grave (SCID);
Agamaglobulinemia.
Etapa V
AME- Atrofia Muscular Espinhal
RESOLUÇÃO SES/MS/Nº 381, DE 22 DE MAIO DE 2025, contempla as etapas II, IV V com 100% de recurso do Governo de Mato Grosso do Sul .
Faltando somente a etapa III para ser realizada em Mato Grosso do Sul.
MINAS GERAIS
Minas Gerais foi um dos primeiros do Brasil a ampliar o número de doenças tiradas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) informa que, atualmente, o Teste do Pezinho no Estado detecta 60 doenças e, ainda no primeiro trimestre, haverá nova ampliação, passando para 64 doenças ao todo.
Todas as crianças diagnosticadas com alguma doença por meio do Teste do Pezinho no Estado são imediatamente encaminhadas ao tratamento multidisciplinar e têm acompanhamento contínuo permanente e integrado em centros de referência na rede pública estadual.
O modelo adotado assegura um cuidado articulado entre os diferentes níveis de atenção — primária, especializada e hospitalar —, com foco na integralidade, acolhimento e qualidade de vida das crianças e suas famílias.
Abaixo seguem a lista das doenças triadas pelo PTN-MG:
1. Acidemias Orgânicas
- Acidemia Metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase) MUT
- Acidemia Metilmalônica (distúrbio da cobalanina) Cbl A, B
- Deficiência Congênita de Vitamina B12 por Carência Materna
- Acidemia Propiônica PROP
- Acidemia Isovalérica IVA
- Acidúria Glutárica Tipo 1 GA -1
- Deficiência de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilase 1 - MCC1*
- Deficiência de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilase 2 - MCC2*
- Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica (def.HMG CoA-liase) HMG
- Deficiência de Beta-Cetiolase BKT
- Def. Holocarboxilase sintase MCT
2. Aminoacidopatias
- Fenilcetonúria Clássica
- Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 (tetraidrobiopterina)
- Outras hiperfenilalaninemias
- Leucinose (doença da urina de xarope de bordo) MSUD
- Homocistinúria Clássica
- Hipermetioninemia
- Hiperglicinemia não cetótica
- Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) (Ciclo da Ureia)
- Acidúria Argininossuccínica (Ciclo da Ureia)
- Argininemia (Ciclo da Ureia)
- Citrulinemia tipo 1 (Ciclo da Ureia)
- Citrulinemia tipo 2 (Ciclo da Ureia)*
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) (Ciclo da Ureia)
3. Imunodeficiências Primárias
- SCID e outras Imunodeficiências combinadas graves
- Leaky-SCID
- Agamaglobulinemia X Linked
- Outras condições de deficiências relacionadas aos linfócitos T
- Linfopenias de linfócitos B
- Imunodeficiências associadas a síndromes
4. Galactosemias
- Galactosemia clássica
- Deficiência de Galactoquinase (GALK)
- Deficiência de Uridil-difosfato -galactose - 4`-epimerase (GALE)
- Deficiência de galactose mutarotase (GALM)
5. Doenças Neurodegenerativas
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
6. Defeitos da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
- Deficiência Primária de Carnitina CUD
- Deficiência de MCAD
- Deficiência de LCHAD
- Deficiência de Proteína Trifuncional TFP
- Deficiência de VLCAD
- MADD (Acidemia Glutárica Tipo II ou Deficiência de Múltiplas carboxilases)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo I (CPTI)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo II (CPTII)
7. Doenças Infecciosas
- Toxoplasmose Congênita
8. Doenças lisossômicas
- Mucopolisacaridose Tipo I
- Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter)
- Mucopolissacaridose tipo IVa; *
- Mucopolissacaridose tipo VI; *
- Mucopolissacaridose tipo VII; *
- Glicogenose Tipo II (Doença de Pompe)
- Deficiência de Esfingomielinose A (doença de Niemann-Pick A)
- Deficiência de Esfingomielinose B (doença de Niemann-Pick B)
- Deficiência de Alpha-galactosidase A (doença de Fabry)
- Deficiência de Glucocerebrosidase (doença de Gaucher)
9. Doenças Endócrinas
- Hipotireoidismo Congênito
- Hiperplasia Adrenal Congênita
10. Hemoglobinopatias
- Anemia Falciforme SS
- Hemoglobinopatia S/Beta Talassemia
- Hemoglobinopatia SC
- Alfa Talassemias
- Outras Hemoglobinopatias
11. Outras doenças
- Fibrose Cística
- Deficiências de Biotinidase
- Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
*Doenças com início da triagem prevista para o primeiro trimestre de 2026.
PARÁ
A Secretaria de Estado de Saúde Pública do Pará (Sespa) informa que o Pará já cumpre integralmente a primeira etapa da Lei nº 14.154/2021, que amplia o Programa Nacional de Triagem Neonatal e inclui a testagem para toxoplasmose congênita.
Por meio do Teste do Pezinho, a rede estadual realiza o diagnóstico e assegura o tratamento de sete doenças: hipotireoidismo congênito; fenilcetonúria; anemia falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; deficiência de biotinidase; hiperplasia adrenal congênita; e toxoplasmose congênita. Para a ampliação do exame com a inclusão de novas patologias, o Estado aguarda a definição de diretrizes e cronograma por parte do Ministério da Saúde.
PARANÁ
A Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) informa que o Paraná trabalha na implementação da ampliação prevista na legislação federal e iniciou, neste primeiro semestre de 2026, a inclusão escalonada de novas doenças na triagem neonatal. A iniciativa conta com um investimento do Governo do Estado de R$ 67,3 milhões ao longo de 48 meses, com repasses anuais de R$ 16,8 milhões viabilizados por meio de convênio com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe), laboratório de referência responsável pela execução dos exames.
O cronograma de ampliação gradual e estruturada prevê exp
andir o rastreio de 7 para até 51 doenças de forma escalonada, atendendo recém-nascidos tanto da rede pública quanto da privada. Todo esse acompanhamento é monitorado em tempo real pelo Sistema de Triagem Neonatal da Sesa, uma ferramenta pioneira no país que registrou o crescimento constante de exames no Paraná, passando de 91.471 em 2023 para 92.820 em 2024, atingindo a marca de 94.943 em 2025, além de um registro parcial de 20.613 exames já contabilizados em 2026.
PERNAMBUCO
A Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco (SES-PE) informa que o Teste do Pezinho, realizado gratuitamente no Estado através do Sistema Único de Saúde (SUS), é oferecido em 538 pontos de coleta em todos os municípios do Estado.
O Teste do Pezinho é um exame de triagem e os casos suspeitos são encaminhados para investigação diagnóstica no Hospital Barão de Lucena (HBL), IMIP, HEMOPE ou Hospital Universitário Oswaldo Cruz (HUOC).
Recentemente, o programa foi ampliado para a Etapa II da Lei 14154/2021, com a incorporação do rastreio para galactosemias. Atualmente, o exame inclui a triagem de oito condições de saúde em recém-nascidos:
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo Congênito
Hemoglobinopatias
Fibrose Cística
Hiperplasia Adrenal Congênita
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose Congênita
Galactosemia
Essas condições, ao serem detectadas precocemente, permitem intervenções clínicas eficazes, prevenindo sequelas graves e promovendo o desenvolvimento saudável das crianças.
O estado oferece toda a linha de cuidado integral para as doenças triadas, incluindo assistência médica, multiprofissional e assistência farmacêutica. A ampliação escalonada das doenças rastreadas segue em processo de estruturação e aquisição de insumos a nível laboratorial e assistencial, com incorporação do rastreio para Atrofia Muscular Espinhal e Imunodeficiências Primárias.
Quanto à ampliação para próximas etapas, o Estado segue trabalhando internamente para viabilizar essa ampliação, com o apoio do Ministério da Saúde (MS).
PIAUÍ
O teste do pezinho do estado do Piauí diagnostica as seguintes doenças:
Fenilcetonúria (PKU)
Hipotireoidismo congênito (TSH)
Fibrose cística (IRT)
Hiperplasia adrenal congênita (17-OH progesterona)
Deficiência de biotinidase (BTD)
Hemoglobinopatias, incluindo a anemia falciforme
O estado está trabalhando para a ampliação gradual.
RIO DE JANEIRO
O Rio de Janeiro foi o primeiro estado do país a ampliar o Teste do Pezinho, a partir de 1º de agosto de 2023. Com investimentos de R$ 2,5 milhões, a ampliação do teste começou em 1º de agosto de 2023 e o RJ passou de sete para 54 doenças raras rastreadas precocemente, atingindo a etapa 2 da implementação escalonada prevista na Lei Federal nº 14.154, de 26 de maio de 2021.
No RJ, o teste do pezinho é realizado regularmente e está disponível para todos os recém-nascidos no estado. A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) é a instituição contratada pela SES-RJ para atuar como serviço referência em triagem neonatal (SRTN). Além de atuar como laboratório, a APAE realiza atendimentos médicos para algumas das doenças raras diagnosticadas no teste e faz a busca ativa dos pacientes.
Desde 2017, a SES-RJ estabeleceu a parceria com a Apae-Rio, que realiza de 11 a 12 mil testes por mês, de acordo com o número de nascidos vivos. Em 2023, a associação realizou 135 mil rastreamentos em crianças. Em 2024, foram mais de 113 mil. O estado possui 1.074 unidades cadastradas para a realização dos testes, incluindo unidades básicas de saúde, postos de saúde e maternidades.
Existe um protocolo de idade de coleta determinado pelo MS, baseado na literatura científica. Dessa forma, a melhor época para realizar o exame é entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido. Nesta fase, a maioria dos bebês já está em sua residência e, sendo assim, é preciso que a família leve o recém-nascido aos postos de coleta. Cabe ao estado fornecer o exame e incentivar às famílias sobre a importância da realização do teste do pezinho.
A cobertura do teste do pezinho no ano de 2023 foi de 77% dos nascidos vivos, em todo o estado. Em 2024, foi de 71%.
Além das maternidades estaduais, estão aptas a coletar as amostras 1.074 unidades de saúde da rede SUS cadastradas para a coleta do Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro, incluindo maternidades, postos e centros de saúde. Caso a amostra não tenha sido coletada na maternidade, a família deve procurar a unidade básica mais próxima de sua residência para receber as orientações.
O RJ também foi o primeiro estado a disponibilizar os resultados do teste do pezinho online. Eles podem ser acessados no site: https://www.saude.rj.gov.br/testedopezinho. Os resultados podem ser acessados com o número do filtro do exame fornecido pela unidade de saúde onde foi feito o teste, e a data de nascimento do bebê.
As doenças triadas atualmente pelo Programa de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) no estado do Rio de Janeiro são:
1. Fenilcetonúria;
2. Hipotireoidismo congênito;
3. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
4. Fibrose cística;
5. Hiperplasia adrenal congênita;
6. Deficiência de biotinidase;
7. Toxoplasmose congênita;
8. Galactosemia;
9. Deficiência de G6PD;
10. Homocistinúria clássica (HCU);
11. Doença da Urina do Xarope do Bordo (MSUD);
12. Citrulinemia tipo I (CIT I);
13. Acidúriaargininosuccínica (ASA);
14. Tirosinemia tipo I (TYR I);
15. Argininemia (ARG);
16. Citrulinemia tipo II (CIT II);
17. Tirosinemia tipo II (TYR II);
18. Tirosinemia tipo III (TYR III);
19. Hiperfenilalaninemia (HPHE);
20. Hipermetioninemia (HMET);
21. Defeitos da biossíntese do cofator da biopterina;
22. Defeitos da regeneração do cofator da biopterina;
23. Hiperglicinemia não cetótica;
24. Hiperornitinemia (Defic de ornitina aminotransferase);
25. Síndrome HHH (hiperornitinemia- hiperamonemia-homocitrulinúria);
26. Hiperprolinemia tipo II;
27. Deficiência de Acil-CoAdesidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD);
28. Deficiência de Acil-CoAdesidrogenase de cadeia longa (LCHAD);
29. Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (TFP);
30. Deficiência de Acil-CoAdesidrogenase de cadeia média (MCAD);
31. Deficiência primária de carnitina (CUD);
32. Deficiência de Acil-CoAdesidrogenase de cadeia curta (SCAD);
33. Deficiência de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média/curta (M/SCHAD);
34. Deficiência múltipla na desidrogenação de Acil-CoA (MADD) ou
Acidúriaglutárica tipo II (GA-II);
35. Deficiência de Cetoacil-CoAtiolase de cadeia média (MCAT);
36. Deficiência de 2,4 dienoil-CoAredutase (DE RED);
37. Deficiência de carnitinapalmitoiltransferase I (CPT I);
38. Deficiência de carnitinapalmitoiltransferase II (CPT II);
39. Deficiência de carnitina-acilcarnitinatranslocase (CACT);
40. Aciduriaglutárica tipo I (GA-I);
41. Aciduriametilmalônica (MMA);
42. Aciduriaisovalérica (IA);
43. Aciduriapropiônica (PA);
44. Aciduriahidroximetilglutárica (HMG-CoA);
45. Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC);
46. Deficiência múltipla de carboxilase (MCD);
47. Deficiência de cobalamina A e B (Cbl A, B);
48. Deficiência de beta-cetotiolase (BKT);
49. Distúrbios da cobalamina C e D (Cbl C, D);
50. Aciduriamalônica (MAL);
51. Deficiência de isobutiril-CoAdesidrogenase (IBG);
52. Acidúria 2-metil-3- hidroxibutírica (2M3HBA);
53. Deficiência de 2-metilbutiril-CoA desidrogenase (2MBG);
54. Acidúria 3-metilglutacônica (3MGA).
RIO GRANDE DO NORTE
O Rio Grande do Norte encontra-se na Etapa 2 do programa de ampliação da Triagem Neonatal. Esta fase teve início em fevereiro de 2026, com a inclusão da galactosemia no painel de doenças triadas pelo teste do pezinho.
De acordo com as diretrizes normativas vigentes, todo recém-nascido tem direito assegurado ao teste do pezinho. Para garantir a eficácia do exame e a detecção precoce de patologias, a recomendação oficial é que a coleta seja realizada a partir das 48 horas até o 5º dia de vida do bebê, seguindo rigorosamente os critérios estabelecidos em Portaria.
Atualmente, a rede pública estadual realiza a triagem de 8 (oito) patologias. O estado consolidou a Etapa 1 da expansão nacional e, em fevereiro de 2026, ingressou na Etapa 2 com a introdução da galactosemia. O painel oferecido no RN contempla:
Fenilcetonúria;
Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fibrose cística;
Hiperplasia adrenal congênita;
Deficiência de biotinidase;
Toxoplasmose congênita;
Galactosemia
A ampliação para as demais patologias previstas na legislação federal ocorre de forma gradual e escalonada, seguindo as diretrizes técnicas do Ministério da Saúde. Esse processo está condicionado à capacidade técnica e logística do Estado, uma vez que a expansão do diagnóstico exige não apenas a triagem laboratorial, mas também a consolidação de toda a linha de cuidado. Dessa forma, garante-se que a inclusão de novas doenças seja acompanhada por suporte médico especializado na rede estadual, assegurando que as crianças diagnosticadas tenham acesso imediato ao acompanhamento e ao tratamento integral.
No ano de 2025, o Laboratório Central de Saúde Pública Dr. Almino Fernandes (Lacen/RN) realizou um total de 29.311 testes do pezinho. As amostras foram coletadas em unidades básicas de saúde, maternidades e Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) de todo o estado.
RIO GRANDE DO SUL
O governo do Estado anunciou, nesta segunda-feira (25/5), a ampliação da triagem neonatal no Rio Grande do Sul, aumentando de sete para nove o número de doenças raras investigadas com o teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A parceria firmada entre o Executivo estadual e a Casa dos Raros prevê investimento de R$ 36 milhões ao longo de 48 meses e permitirá a realização dos testes para detecção de duas novas condições: a imunodeficiência combinada grave e a atrofia muscular espinhal.
O Rio Grande do Sul já realiza integralmente a etapa 1 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, garantindo o rastreamento universal das sete doenças clássicas previstas no SUS. Paralelamente, o Estado vem avançando na ampliação do teste do pezinho conforme previsto na Lei nº 14.154/2021, que estabelece a implementação de novas etapas de forma progressiva.
Nesse contexto, o RS iniciou a incorporação de condições relacionadas às etapas mais avançadas, como imunodeficiências primárias (etapa 4) e atrofia muscular espinhal (etapa 5), priorizando essas incorporações por já dispor de expertise técnica instalada, infraestrutura laboratorial qualificada e rede assistencial capaz de garantir não apenas o rastreamento, mas também o diagnóstico confirmatório e o tratamento adequado dessas condições.
Essa estratégia está alinhada ao próprio princípio da lei, que prevê implementação escalonada condicionada à capacidade dos sistemas de saúde. Ou seja, não se trata de cumprimento automático e sequencial de todas as etapas, mas de uma ampliação responsável, baseada na capacidade de assegurar cuidado integral às crianças diagnosticadas.
Assim, o Estado combina a manutenção do painel universal básico com a incorporação progressiva de novas doenças, priorizando aquelas para as quais já existe capacidade instalada de atenção especializada, garantindo efetividade clínica e segurança no cuidado.
RONDÔNIA
Em relação à Lei Federal nº 14.154/2021, que amplia progressivamente o rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), o Estado de Rondônia está cumprindo a ampliação conforme o cronograma estabelecido pelo Ministério da Saúde, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).(Lei nº 14.154/2021, que alterou o artigo 10 do Estatuto da Criança e do Adolescente - ECA)
A legislação prevê a expansão gradual do exame, que anteriormente contemplava seis doenças, podendo alcançar até 53 condições, de forma escalonada e mediante estruturação da rede laboratorial e assistencial.
Atualmente, em Rondônia, o teste do pezinho ofertado na rede pública estadual identifica as seguintes doenças:
Fenilcetonúria (PKU)
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
Toxoplasmose congênita
Aminoacidopatias
Dessa forma, o Estado já ultrapassou o modelo tradicional de seis doenças, tendo incorporado novos agravos previstos na primeira etapa de ampliação da Lei nº 14.154/2021.
Quanto às próximas etapas, a ampliação para os demais grup
os de doenças — como galactosemias, distúrbios da beta-oxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal — depende da pactuação nacional e do cronograma técnico definido pelo Ministério da Saúde, que prevê implementação progressiva conforme capacidade laboratorial, garantia de confirmação diagnóstica e estrutura de acompanhamento especializado.
Todavia, no momento, não há uma data pública consolidada para a implementação integral de todas as fases previstas na legislação, estando a expansão condicionada às diretrizes técnicas e ao financiamento federal correspondente.
SANTA CATARINA
Atualmente, o exame de rastreamento da Triagem Neonatal Biológica, conhecida como Teste do Pezinho, é realizado no estado de Santa Catarina para sete (7) doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, a fibrose cística e a toxoplasmose congênita, doença a qual foi incluída pelo Programa em maio de 2024
Segundo dados de 2025, a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado é de 100%, com 1635 pontos de coleta cadastrados distribuídos entre Unidades Básicas de Saúde e maternidades, com 75.878 pacientes rastreados, sendo realizadas um total de 88.622 mil coletas.
A Secretaria de Estado da Saúde (SES) está avançando na estruturação e programação da ampliação do Teste do Pezinho. No momento, encontra-se na fase de articulação com o laboratório, responsável pela análise das amostras, realizando um estudo de viabilidade técnica, operacional, logística e financeira possibilitando, assim, a implementação da nova etapa do exame.
Cabe ressaltar que, além da articulação da gestão e assistência do nível estadual, o processo também depende de definição do Ministério da Saúde quanto aos valores de repasse, que ainda não foram publicados, de forma atualizada na tabela SIGTAP (Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS).
Segundo o Ministério da Saúde, embora não haja um prazo definido para a implementação das fases, é possível seguir a proposta de ampliação gradual estruturada em cinco etapas, a qual será também a escolha do Estado: Fase 2 (Galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos), Fase 3 (Doenças lisossômicas), Fase 4 (Imunodeficiências primárias) e Fase 5 (Atrofia muscular espinhal - AME). Ao final da implementação de todas as etapas, o Teste do Pezinho ampliado poderá detectar mais de 50 doenças raras e genéticas.
SÃO PAULO
A Secretaria de Estado da Saúde (SES) informa que o Estado de São Paulo é adepto ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e realiza a testagem de acordo com as atualizações do programa. Atualmente, o Estado aguarda a liberação dos protocolos e recursos para implementação das fases 2, 3, 4 e 5 previstas na Lei Federal nº 14.154/2021.
Na atual fase implementada no Estado de São Paulo, são triadas as seguintes doenças: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; anemia falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase.
Já a inclusão da triagem de toxoplasmose congênita no Estado ocorrerá dentro dos próximos 45 dias. A incorporação da doença permitirá a identificação precoce de recém-nascidos infectados, inclusive daqueles que não apresentam sintomas ao nascer.
O teste do pezinho atual é oferecido em todo o estado, e a coleta para o exame pode ser realizada em maternidades, hospitais que realizam partos e Unidades Básicas de Saúde (UBS).
A Pasta reforça que o teste do pezinho não se resume à coleta e análise do exame em recém-nascidos. Quando há suspeita, é necessário realizar exames confirmatórios, específicos para cada doença investigada, e garantir o início do tratamento.
De janeiro a março deste ano, foram realizados 441.223 testes do pezinho no estado de São Paulo.
Como é feito o Teste do Pezinho
O teste do pezinho é realizado em todos os nascidos vivos, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê em papel-filtro, preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, ainda na maternidade. Para permitir o acesso da população, são disponibilizados 1.796 postos de coleta do teste do pezinho, distribuídos nas maternidades e nos serviços de atenção básica da rede regional de atenção à saúde do Estado de São Paulo.
O material é encaminhado aos três Serviços de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) habilitados no Estado, que realizam o exame e garantem a capacitação dos profissionais, a qualidade das coletas e o cumprimento das metas do PNTN. Os SRTN são: Instituto Jô Clemente, HC Ribeirão Preto e Unicamp/Cipoi.
SERGIPE
Atualmente, Sergipe encontra-se na Etapa I de implementação do Teste do Pezinho Ampliado. No entanto, o estado já avançou na ampliação da triagem neonatal ao incorporar, por meio da Portaria GM/MS Nº 1.369, DE 6 DE JUNHO DE 2022, que gerou a inclusão do exame sorológico para triagem da toxoplasmose congênita nos recém-nascidos. E, em Sergipe, essa triagem iniciou em 2025, tornando um diagnóstico precoce, nos primeiros dias de vida, e evitando sequelas graves.
Com a ampliação, o exame realizado no estado passou a contemplar a detecção de seis grupos de doenças: na Fase I, fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; na Fase II, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias; na Fase III, fibrose cística; na Fase IV, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase e na Fase V, a toxoplasmose congênita.
A ampliação do teste do pezinho vem sendo realizada de forma gradativa em todo o país. O avanço das etapas está condicionado à estruturação da rede em cada estado, considerando a capacidade instalada, a qualificação das equipes, a ampliação da oferta laboratorial e de profissionais e o cumprimento dos critérios técnicos estabelecidos. A consolidação da expansão ocorre de maneira progressiva, conforme a organização e a implementação das fases em cada unidade da Federação.
TOCANTINS
A Secretaria de Estado da Saúde do Tocantins (SES-TO) informa que a Lei nº 14.154, sancionada em 2021, ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde (MS). A legislação definiu um conjunto mínimo de doenças que devem ser identificadas por meio do teste do pezinho, com ampliação gradual em todo o país.
A SES-TO esclarece que o Estado do Tocantins já realiza todos os exames previstos na Etapa I do PNTN, que contempla o rastreamento das seguintes doenças: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; e toxoplasmose congênita.
A Pasta reitera que a ampliação do painel de exames é avaliada periodicamente, conforme as diretrizes do PNTN. Atualmente, as análises são realizadas no laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Araguaína, instituição contratada pelo Estado e habilitada pelo Ministério da Saúde para a execução da triagem neonatal.
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